מחלת האטקסיה – הגברת המודעות סביב אטקסיה

באופן כללי, מחלת ה"אטקסיה" מתייחסת לסרבול או אובדן קואורדינציה ושיווי משקל שלא נובע מחולשת שרירים. זה נובע מתפקוד לקוי של המוח או העצבים ומציג תסמינים כמו מעידה, דיבור מטושטש, חוסר קואורדינציה והידרדרות במוטוריקה העדינה.

פגיעה בחלקים שונים של מערכת העצבים עלולה לגרום לאטקסיה. אך במקרים רבים היא נגרמת על ידי פגיעה בחלק במוח הנקרא המוח הקטן. החלק הזה המשמש כמרכז עיבוד שיווי משקל וקואורדינציה של המוח. המוח הקטן לוקח מידע חושי על הגוף שלך והסביבה סביבך כדי לעזור לך לבצע תנועות מתואמות מהירות ומדויקות. לדוגמה, המוח הקטן שלך עוזר לך לחזות כמה רחוקה כוס מהיד שלך או כמה כוח ידך צריכה להפעיל כדי לתפוס אותה. נזק למוח הקטן עלול להגביר מאוד את הסיכון לשפיכה בעת ביצוע אחת מהמשימות הללו. לאנשים עם סוגים מתקדמים של אטקסיה יש קשיים הולכים וגוברים בהליכה. מה שמוביל לעיתים לשימוש בסופו של דבר בציוד מסייע כמו הליכונים וכסאות גלגלים. המוח הקטן גם עוזר בתיאום תנועות עיניים, דיבור ובליעה. מה שיכול להשפיע רבות על היבטים רבים יותר בחיי היומיום ולהוביל למוות מוקדם.

ישנם למעלה ממאה סוגים של מחלות שיכולות להוביל לאטקסיה. למרבה הצער, למעט כמה מחלות שניתן לטפל בהן, עבור רוב החולים, אין תרופות קיימות להאט או לעצור את החמרה של התסמינים לאורך זמן. קיים צורך עצום שאינו מסופק בקהילת אטקסיה לפיתוח טיפולים יעילים חדשים שיכולים להגיע רק עם המשך התקדמות בחקר האטקסיה.

האם ישנם אנשים שנמצאים בסיכון גבוה יותר למחלת האטקסיה מאחרים?

כן. אנשים בסיכון הגדול ביותר לאטקסיה הם אלו עם היסטוריה משפחתית של אטקסיה תורשתית. אם לדוגמה, לאבא שלי יש סוג תורשתי דומיננטי של אטקסיה, לאחים שלי ולכל אחד יש סיכוי של 50/50 גם לחלות במחלה. צורות נרכשות של אטקסיה יכולות להיגרם ממצבים נוירולוגיים רבים אחרים. כגון טראומת ראש, שבץ או חשיפה לתרופות או רעלים מסוימים.

למרות שאין כיום תרופה למחלת האטקסיה, ישנם מספר טיפולים זמינים כדי לסייע בניהול הסימפטומים שלה

בטוח. טיפול בצורת אטקסיה נרכשת כרוך בטיפול בגורם הבסיסי. אטקסיה הנגרמת על ידי טראומת ראש, למשל, תצריך משטרי טיפול כדי לטפל בטראומה בראש. בדרך כלל דברים כמו מנוחה פיזית ונפשית כדי לאפשר למוח להתאושש או לוודא שהטראומה לא גרמה לדימום או לנפיחות במוח. .

עם זאת, עבור צורות תורשתיות של אטקסיה, המצב בדרך כלל מחמיר עם הזמן. מטרת הטיפול היא לשפר את איכות החיים ודורשת גישה אינדיבידואלית יותר מכיוון שהחוויה והתסמינים של כל אדם שונים. אפשרויות הטיפול הנפוצות כוללות ריפוי בדיבור ושפה, ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה. כמה טיפולים סימפטומטיים גם עוזרים לשלוט ברעידות ולהפחית התכווצויות ונוקשות.

לאחרונה, ה-NFL הוסיפה אטקסיה לפרוטוקול זעזוע המוח שלה. כיצד הכרזה זו עזרה להעלות את המודעות סביב אטקסיה?

לפני ההכרזה ב-NFL, המילה "אטקסיה" לא הייתה מוכרת היטב על ידי רוב האנשים. עכשיו, זה נידון כלאחר יד בחדשות ובמדיה החברתית. מודעות ציבורית רבה יותר לאטקסיה ולתסמינים הקשורים לה נהדרת עבור אלו שנפגעו מהמחלה הנדירה. יהיה להם קל יותר להסביר את מצבם לחברים ולמשפחה שלהם. זה גם יעזור לאחרים להזדהות עם המאבקים היומיומיים שאטקסיה יכולה לגרום. המאבקים הללו שמשפיעים על כל היבט בחייו של אדם.

מה עוד צריכים ממשלות וקובעי מדיניות לעשות כדי לעזור להעלות את המודעות למחלת האטקסיה?

ממשלות וקובעי מדיניות יכולים ליצור ולתמוך בחקיקה שתועיל לאנשים שנפגעו ממחלות נוירולוגיות נדירות, כמו אטקסיה. הם יכולים להקדיש זמן לשמוע את סיפוריהם של אנשים בקהילת אטקסיה ולהבין כיצד המחלה משפיעה על חייהם.